Manifestaciones clínicas de la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis / Clinicai manifestations of congenital Insensitivity to pain with anhidrosis

RESUMEN Introducción: La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSAN IV o CIPA) es una enfermedad rara con sintomatologia multisistémica, que impacta el funcionamiento cognitivo, y afecta negativamente la calidad de vida los pacientes y sus familias. Se estima que la mayoría de los individuos que padecen esta enfermedad mueren antes de los tres años por las complicaciones que esta genera. Objetivo: Realizar una revisión de la sintomatologia clinica de la enfermedad y las alteraciones neurocognitivas reportadas en 145 casos de pacientes con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis reportados en la literatura cientifica entre 2000 y 2017. Desarrollo: La revisión permitió identificar los sintomas clínicos más frecuentes en los pacientes con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis IV: fiebres, anhidrosis, osteomielitis, fracturas, artropatias y necrosis avascular. Conclusiones: La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis como enfermedad multisistémica tiene implicaciones cognitivas en pacientes que la padecen; sin embargo, se desconoce el nivel de impacto de esta enfermedad en el comportamiento y las funciones superiores de los pacientes afectados.

ABSTRACT Introduction: The congenital insensitivity to pain with anhidrosis (HSAN IV) is a rare disease, which results in different with multisystem symptoms, impacting cognitive functions that affect negatively the quality of life not only in patients but also in relatives. It is estimated that most individuals suffering from this disease die before turning three years of age due to the complications that arise from this condition. Objective: Review the clinical symptomatology of this disease and the neurocognitive alterations that occurred in 145 cases of patients with HSAN IV reported in the scientific literature between 2000 and 2017. Findings: Te review allowed to identify the most frequent clinical symptoms in patients with HSAN IV: fever, anhidrosis, osteomyelitis, fractures, arthropathies and avascular necrosis. Conclusions: There is a scientific ignorance of the impact of HSAN IV on the behavior and superior functions in patients affected by this disease.

Conglomerados de clases latentes en 408 miembros de 120 familias nucleares de Barranquilla con un caso índice afectado de trastorno de atención hiperactividad (TDAH) / Latent class clusters in 408 members of 120 nuclear families from Barranquilla with a proband attention deficit hyperactivity disorder (adhd) affected case

Resumen Introducción: el análisis de conglomerados de clases latentes (ACCL) es un procedimiento estadístico para agrupamientos, dependiendo de la respuesta a cada ítem. Se ha usado con el trastorno de atención hiperactividad (TDAH), para derivar tipos sutiles de casos en estudios genéticos. Objetivo: analizar los CCL de 408 miembros de 120 familias con un caso índice de TDAH, en relación con los síntomas registrados en la entrevista psiquiátrica. Pacientes y métodos: a partir de un caso índice (niño escolarizado de Barranquilla con diagnóstico estándar de oro de TDAH) se construyeron familias nucleares, las cuales de evaluaron para el diagnóstico de TDAH y comorbilidades. La muestra fue de 408 miembros de 120 familias, edad 26,6 ± 15,4 años. Con el programa para computador Latent-Gold 4,0 se hizo el ACCL con la respuesta nominal para cada síntoma de TDAH, y la presencia o no de comorbilidades con TOD y TDC. Se usó el sexo y la edad como covariables categóricas. Se hizo un análisis cruzado de cada conglomerado con el diagnóstico estándar de oro. Resultados: el mejor modelo (índices de verosimilitud) fue de 6 CCL (p Bootstrap = 0,08). El conglomerado 1 (32,5 %) son adultos, predominio de sexo femenino, probabilidad < 20 % de síntomas y comorbilidades. El segundo (17,4 %) son adultos y niños de sexo masculino con 40 a 80 % de síntomas de TDAH combinado. El grupo tres (15,7 %) son niños con ~100 % síntomas de TDAH combinado, TOD y TDC. El cuarto conglomerado (14,3 %) son adultos de ambos sexos con 20 a 50 % probabilidades de hiperactividad-impulsividad, TOD (70 %) y TDC (40 %). El grupo 5 (10,6 %) en un 80 % adultos con 30 a 90 % probabilidades de inatención sin comorbilidades. El conglomerado 6 (9,5 %) con altas probabilidades de síntomas de inatención. Conclusiones: se derivaron 6 CCL. Cuatro conglomerados son de afectados, 1 de no afectados y 1 con similar proporción de afectados y no afectados, los cuales podrían ser usados en análisis con marcadores genéticos de susceptibilidad para TDAH.

Summary Introduction: Latent class cluster analysis (LCCA) is a statistical procedure to sort a sample, according to item response of each member of a sample. It has been used with ADHD in order to derive mild cases for genetic studies. Objective: To analyze LCC from 408 members of 120 nuclear families with a ADHD proband, related to registered symptoms obtained with a structured psychiatric interview. Patient and methods: From a proband (school -gold standard- ADHD affected child from Barranquilla) nuclear families were recruited, which were assess for ADHD and comorbidities diagnoses. Sample was 408 members of 120 nuclear families, mean age 26,6 ± 15,4 years old. Using Latent Gold 4,0 software, an ACCL with each ADHD categorical symptoms, and comorbidities with ODD and CD was run. Gender and age were used as categorical active covariables. A cross tabulation analysis between LCC and ADHD gold standard diagnosis was done. Results: The best model (maximum likelihood index) was a 6 LCC (p Bootstrap = 0,08). Cluster 1 (32,5%) were predominantly female adults with low (< 20%) probability of ADHD symptoms. Cluster 2 (17,4%) were adults and children with 40 to 80% probabilities of combined ADHD symptoms. Cluster 3 (15,7%) were children with ~100% of ADHD combined symptoms with ODD and CD comorbidities. Cluster 4 (14,3%) were adults of both genders with 20 to 50% probabilities of hyperactivity - impulsivity and ODD (70%) and CD (40%). Cluster 5 (10,6%) were 80% adults with 30 to 90% probabilities of inattentive symptoms without comorbidities. Cluster 6 (9,5%) had high probabilities of inattentive symptoms. Conclusions: A 6 LCC model was obtained. Four LCC were ADHD affected, one was unaffected and one with similar proportion of affected and unaffected members, which would are able to be used for genetic analyses with ADHD susceptibility gene markers.

Las neurociencias para el abordaje de la didáctica de las finanzas / The neuroscience to approach the teaching of finance

El presente artículo de revisión se centra en determinar cuál es el discurso de las neurociencias para el abordaje de la didáctica de las finanzas, y cuáles son las estrategias y didácticas aplicadas a la enseñabilidad de las finanzas y su correspondencia con la práctica y los modelos pedagógicos. Se identificaron teorías didácticas que fundamentarán las prácticas educativas de los docentes en la enseñabilidad, evaluando, articulando y confrontando los fundamentos pedagógicos que poseen los docentes para el desarrollo humano teniendo en cuenta el contexto. Se resalta la importancia que tiene la incorporación de los conocimientos científicos y tecnológicos en la transformación de las futuras pedagogías y didácticas. Se destaca el aporte de las neurociencias para alcanzar la excelencia en la educación con el trabajo interdisciplinar que haga compatible la educación con el funcionamiento del cerebro, y la investigación en el aula como práctica normal de la actividad docente. Se incorporan nuevas y novedosas estrategias de aprendizaje considerando las orientaciones dadas por la teoría de Ned Herrmann. Se evalúan, ejecutan y planifican propuestas didácticas acordes a los tipos de inteligencia y a los resultados de la investigación en neurociencia que permitieron saber que el cerebro conjuga el pensar, el sentir y el actuar. Se tiene claro que los contextos implican ciertas estrategias didácticas que es necesario contextualizar con el conocimiento, enfatizando sobre la realidad con utilidad social y la contextualización de los saberes. Se aprecia cómo el aprendizaje cambia la estructura física del sistema, organiza y reorganiza el cerebro, dentro de la orientación ética de emancipación humana

This essay focuses on determine what is the discourse of neuroscience to approach the teaching of finance, teaching strategies and teachability applied to finance and correspondence with the practice and teaching models. Learning theory to substantiate the educational practices of teachers in teachability, evaluating, articulating and confronting the educational foundations for teachers who possess human development taking into account the context were identified. The importance of the incorporation of science and technology in the transformation of future pedagogies and teaching expertise is highlighted. The contribution of neuroscience to achieve excellence in education with interdisciplinary work to make education support the functioning of brain research in the classroom as normal practice of teaching. New and novel learning strategies are incorporated considering the guidance given by the theory of Ned Herrmann. Is evaluated, executed and planned according to the teaching of intelligence and the results of neuroscience research that revealed that in the brain combines the thinking, feeling and action proposals. It is as clear that the contexts involve certain teaching strategies that must be contextualized knowledge with emphasis on reality social utility and contextualization of knowledge. It is seen as learning changes the physical structure of the system, organizes and reorganizes the brain within the ethical orientation of human emancipation

Déficit en habilidades sociales en niños con Trastorno por Déficit de Atención-Hiperactividad, evaluados con la Escala BASC / Déficit em habilidades sociais em crianças com Transtorno por Déficit de Atenção-Hiperatividade, avaliados com a escala BASC / Social skills deficits in children diagnosed with Attention Deficit Hyperactivity Disorder evaluated with the BASC scale

Se analizaron las Habilidades Sociales (HS) de 159 niños de ambos sexos, escolarizados, con Trastorno por Déficit de Atención-Hiperactividad (TDAH), entre los 6 y los 11 años de edad. La valoración de las HS se realizó con la escala Behavioral Assessment System for Children para padres y maestros. Los resultados mostraron que los niños con TDAH presentan puntajes más bajos en las dimensiones de habilidades sociales como escuchar, esperar turnos, reconocer señales sociales y tener capacidad de adaptabilidad. Sin embargo, en compañerismo, los participantes con TDAH combinado poseen habilidades semejantes a los no afectados. Esto replantea lo encontrado en la mayoría de los estudios en donde únicamente se evidencian deficiencias...

The study analyzed the Social Skills (SS) of 159 male and female school children between the ages of 6 and 11, suffering from Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). The evaluation of SS was carried out with the Behavioral Assessment System for Children for use by parents and teachers. The results showed that children with ADHD feature lower scores in social skills such as listening, respecting turns, recognizing social signals, and adaptability. However, participants with ADHD proved to have companionship skills similar to those of unaffected children. This makes it necessary to rethink the findings of the majority of studies, which only reveal deficiencies...

Analisaram-se as Habilidades Sociais (HS) de 159 crianças, escolarizadas, com Transtorno por Déficit de Atenção-Hiperatividade (TDAH), entre 6 e 11 anos de idade. A valoração das HS se realizou com a escala Behavioral Assessment System for Children para pais e mestres. Os resultados mostraram que as crianças com TDAH apresentam pontuações mais baixas nas dimensões de HS como escutar, esperar a vez, reconhecer sinais sociais e ter capacidade de adaptabilidade. Contudo, em companheirismo, os participantes com TDAH combinado possuem habilidades semelhantes aos não afetados. Isso repropõe o encontrado na maioria dos estudos nos quais unicamente se evidenciam deficiências...

Uso de una escala comportamental Wender Utah para evaluar en retrospectiva trastorno de atención-hiperactividad en adultos de la ciudad de Barranquilla / Using a Wender Utah behavioral scale to assess with hindsight adults suffering from attention-hyperactivity disorder in the city of Barranquilla

Los cuestionarios comportamentales son herramientas eficaces para caracterizar el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) en la edad adulta. Se determinó de forma retrospectiva, las características conductuales de adultos afectados con TDAH, utilizando la Escala Wender Utah (WURS). La muestra estuvo compuesta por 102 adultos pertenecientes a 51 familias nucleares de la ciudad de Barranquilla. El diagnóstico de TDAH se realizó aplicando una entrevista estructurada psiquiátrica para adultos validada en Colombia y usada en estudios para genética del TDAH. Se realizó un examen neurológico y una evaluación neuropsicológica. Se analizaron las puntuaciones de corte y se calculó el tamaño del efecto, la sensibilidad y la especificidad de la escala, hallándose diferencias clínica y estadísticamente significativas en las puntuaciones de la WURS, mostrando tamaños del efecto de grandes a enormes. La escala permite diferenciar los sujetos afectados de los no afectados demostrando la existencia de síntomas del TDAH de manera retrospectiva. Es importante resaltar que la WURS puede ser usada como instrumento para el rastreo de síntomas de TDAH en el adulto, sin embargo se hace necesario complementar sus resultados con otros instrumentos para la comprobación multimodal del diagnóstico.

The behavioral questionnaires are effective tools to characterize the Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) in adulthood. It was determined the behavioral characteristics of adults with ADHD in retrospect by using the Wender Utah Rating Scale (WURS). The sample consisted of 102 adults from 51 nuclear families in the city of Barranquilla. The diagnosis of ADHD was conducted using a structured psychiatric interview validated in Colombia, which is also used for genetic studies of ADHD. A neurological examination and a neuropsychological evaluation were made. The cutting scores were analyzed and the effect size, sensitivity and specificity of the scale were calculated. It was found that there are clinical and statistical significant differences in WURS scores, which showed large to enormous effect sizes. The scale distinguishes affected subjects from the unaffected ones, which proves the existence of ADHD symptoms in retrospect. It is important to highlight the WURS can be used as a tool for screening adult ADHD symptoms. However, it is necessary to complement its results with other tools for multimodal diagnostic testing.

Perfil neuropsicológico de escolares con trastornos específicos del aprendizaje de instituciones educativas de Barranquilla, Colombia / Neuropsychological profiles of students with specific learning disabilities in Barranquilla - Colombia

INTRODUCCIÓN: aunque hay investigaciones cuyos resultados sugieren déficits en habilidades neuropsicológicas, subyacentes a los Trastornos del Aprendizaje (TEA), no hay consenso en la definición, el diagnóstico y la evaluación correspondiente. OBJETIVO: describir el perfil neuropsicológico de niños con TEA en: praxias, atención, memoria, lenguaje y habilidades ejecutivas. MATERIAL Y MÉTODOS: 746 Cuestionarios Evaluativos para Problemas de Aprendizaje (CEPA), para rastreo de sospechosos de TEA, fueron aplicados a niños de 43 colegios estrato 1, 2 y 3 de la ciudad de Barranquilla-Colombia. Se seleccionaron 31 participantes a los que les comprobó diagnóstico de TEA, usando un estándar de oro con el WISC III y la prueba de aprovechamiento académico de la batería psicoeducativa Woodcock-Muñoz-Sandoval. Las habilidades neuropsicológicas se establecieron con las siguientes pruebas: figura compleja de Rey-Osterrieth, curva de memoria Verbal, retención de dígitos, prueba de ejecución continua auditiva, Trail Making (TMT), vocabulario de Boston, fluidez verbal (FAS) fonológica y semántica. Se realizó una comparación de medias para las variables de estudio entre los sujetos del grupo con (TEA) con la población general de niños colombianos, utilizando la prueba T para una muestra independiente. RESULTADOS: los niños con (TEA) presentan un rendimiento significativamente inferior en pruebas que evalúan: atención, coordinación visomotora y la memoria, especialmente memoria de trabajo. CONCLUSIÓN: los niños con (TEA) presentan alteraciones cognitivas en diferentes dominios neuropsicológicos entre las que se encuentran déficit en memoria, atención y habilidades construcionales y visoespacia.